2023年8月24日，國家衛生健康委辦公廳日前印發《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》，提出到2027年，我國出生缺陷防治服務更加普惠可及，產前篩查率達到90%，一批致死致殘重大出生缺陷將得到有效控制。

在提升計劃中明確，要建立覆蓋城鄉居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，更加完善的出生缺陷防治網絡，顯著提升出生缺陷綜合防治能力。通過基層宣教、縣級篩查、地市診治、省級指導管理、區域技術輻射的能力全面提升，逐步構建分工明確、服務聯動的出生缺陷防治網絡。

到2027年出生缺陷防治服務更加普惠可及

《提升計劃》明確，要建立覆蓋城鄉居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，更加完善的出生缺陷防治網絡，顯著提升出生缺陷綜合防治能力。到2027年，實現以下主要目標：

——機構建設明顯加強，專業人員技術水平進一步提高，基層宣教、縣級篩查、地市診治、省級指導管理、區域技術輻射的能力全面提升，逐步構建分工明確、服務聯動的出生缺陷防治網絡。

——出生缺陷防治服務更加普惠可及，三級預防措施覆蓋率進一步提高，婚前醫學檢查率、孕前優生健康檢查目標人群覆蓋率分別保持在70%和80%以上；產前篩查率達到90%，篩查高風險孕婦產前診斷服務逐步落實；苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等新生兒遺傳代謝病2周內診斷率、2周內治療率均達到90%，新生兒聽力障礙3個月內診斷率、6個月內干預率均達到90%。

——一批致死致殘重大出生缺陷得到有效控制，聚焦嚴重先天性心臟病、唐氏綜合征、先天性聽力障礙、重型地中海貧血、苯丙酮尿癥等重點出生缺陷防治取得新進展，全國出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1.0‰、1.1‰以下。

每個省（區、市）均應設置省級產前診斷中心

根據《提升計劃》，每個省（區、市）均應設置省級產前診斷中心，原則上每個地市均設置產前診斷機構，每個縣（市、區）至少有1個獨立開展生化免疫實驗室檢測的產前篩查機構。

省級和地市級均至少建設1個新生兒遺傳代謝病診治機構、1個新生兒聽力障礙診治機構、1個新生兒先天性心臟病診治機構。推動具有專科優勢的國家級、省級醫療機構牽頭組建出生缺陷疾病防治專科聯盟或協作網，促進預防、篩查、診斷、治療、康復一體化防治服務。

我國還將推進人工智能、大數據和5G技術在輔助出生缺陷疾病臨床篩查診斷、數據管理和質量控制、遠程醫療等方面創新和規范應用，提高服務水平。各地應充分利用“云上婦幼”等遠程醫療平臺，開展出生缺陷防治遠程培訓、遠程指導、遠程會診、線上轉診等，強化遠程超聲診斷指導的業務支撐作用，促進優質醫療資源下沉。